희귀 난치성 질환 조기발견, 전문병원

희귀 난치성 질환 조기발견, 전문병원

 

 

희귀 난치성 질환종류는 전세계적으로 7,000여종에 달한다고 합니다.

문제는 희귀난치성질환에 대한 치료제가 개발이 된 질환은

10%가 채 되지 않는 다고 합니다.

 

희귀난치성질환을 앏고 있는 환자들에게 무엇보다도 중요하다고 할 수 있는거는

조기 발견입니다.

조기 발견을 해서 그 예후를 지속적으로 관찰을 하고 치료를 하는 것입니다.

 

희귀난치성 질환은 그 환자수가 2만명이 되지 않는 질병을 가진 환자를 말하며

우리나라에만 2015년 기준으로 70여만명의 희귀난치성 환자들이 있다고 합니다.

 

희귀 난치성 질환은 무엇보다 조기발견이 중요하다고 볼 수 있습니다.

치료를 빨리하면 할수록 그 예후가 좋기 때문입니다.

평생을 가져가야 할지도 모르는 병들이 많지만

몰라서 고통받는 경우보다는 알고 치료방법을 찾는 것이 중요하기 때문입니다.

희귀난치성질병 조기 발견

영아, 유아, 청소년 성인의 경우

유전자 분석방법을 할 경우

케네디증후군이라 불리는 근막 동통증후군이나 헌팅턴병, 척수성 근위축증과 같은 

희귀 난치성 질환을 조기 진달 가능성이 있다고 합니다.

 

무엇보다 출산 예정이거나 출산한 부모들이라면

미리미리 출산 직후에 유전자 검사를 해서 우리아이가

특정 질환을 가지고 있는지, 아닌지를 확인하는 것이 중요합니다.

 

아기의 발뒤꿈치에서 적은양의 혈액을 채취해서

백혈구에서 DNA를 추출 그리고 증폭해서 유전체 전반에 걸쳐

무결성을 체크하는데 10일안에 그 결과를 받아 볼수가 있습니다.

 

유전자 검사를 통해서 200여가지 이상의 유전 질환을 확인할수 있으며

이 중에서

고양이 울음 증후군, 대뇌 성거 인증, 파타우증후군, 프라더윌리증후군

엔젤만증후군 17p12 증후군, 에드워드 증후군, 다운 증후군,

디죠지 증후군, 터너 증후군등외에도 여러가지를 파악 할 수가 있습니다 .

 

희귀 난치성 질환의 경우 80% 이상이 유전적 요인을 가지고 있지만

그 발병 자체가 매우 적기에 전문가가 부족하고, 조기에 난치성 질환에 

대해서 진단을 받지 못하는 것이 현실입니다.

 

특히나 진단을 하고 확진에 이르는 기간 또한 3년 이상이 걸리기에

무엇보다 빨리 병원을 찾아서 진단을 받는 것이 중요합니다.

 

혹시나 우리아이가 다른 아이들과 다른 증상이 나타나거나.

나타나서 병원에 갔는데 잘 모르겠다거나 할 경우 전문 병원을 찾아서

검사와 진단을 받아야 합니다.

 

질병관리 본부 희귀 질환센터에서 정보를 찾고

전문을 찾는것도 그 한가지 방법입니다.

희귀 난치성 질환 사이트/홈페이지 : http://helpline.nih.go.kr

 

혈우병

유전성 운동실조

파킨슨병

헌팅톤병

혈우병

갑상선기능저하증

고프로락틴혈증

뇌하수체-의존 쿠싱병

만성 콩팥병

부갑상선기능저하증

쉬한 증후군

애디슨병

영양실조-관련 당뇨병

요붕증

원발성 고알도스테론증

원발성 부갑상선기능항진증

인슐린 의존 당뇨병성 케톤산증

자가면역성 갑상선염

쿠싱증후군

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

결절성 다발동맥염

골덴하 증후군

누난 증후군

다발근염

로비노-실버만-스미스 증후군

로빈 증후군

모야모야 병

베체트병

산발형 근위축측삭경화증

시클 증후군

입-얼굴-손발 증후군

전신성 홍반루푸스

첨두유합지증

크루존병

크립토콕쿠스증

트레처-콜린스 증후군

프리맨 쉘던 증후군

피부경화증

피부근육염

헌팅톤병

혈우병

베체트병

기면병

모야모야 병

헌팅톤병

모야모야 병

베체트병

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

고면역글로불린E증후군

공통 가변성 면역결핍

다발근염

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

디 죠지 증후군

만성 영아 신경 피부 관절 증후군

면역 글로불린 D 증후군

면역글로불린A의 선택적 결핍

면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍

면역글로불린M의 선택적 결핍

면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍

베체트병

베체트병

소아 특발성 관절염

전신성 홍반루푸스

전신성 홍반루푸스

점막피부림프절증후군[가와사키]

중증 합병성 면역결핍 장애

피부경화증

피부근육염

피부근육염

혼합결합조직병

혼합결합조직병

강직척추염

결절성 다발동맥염

굿파스쳐증후군

궤양성 대장염

기면병

베게너 육아종증

베체트병

윌슨병

전신성 홍반루푸스

중증근무력증

크론병[국소성 장염]

폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스]

피부경화증

피부근육염

베체트병

산발형 근위축측삭경화증

파킨슨병

폐색혈전혈관염[버거병]

기면병

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

고전적 페닐케톤뇨증

기면병

길랭-바레증후군

다발경화증

말단비대증 및 뇌하수체거인증

베체트병

산발형 근위축측삭경화증

알캅톤뇨증

옥살산증

유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증

전신성 홍반루푸스

젖당불내성

조로증

중증근무력증

쿠싱증후군

크라베 병

크론병[국소성 장염]

파킨슨병

패프리(-앤더슨)병

폐색혈전혈관염[버거병]

피리독신 의존성 발작

피부경화증

혈우병

혈전성 혈소판감소성 자반

X-연관 림프증식성 질환

고면역글로불린E증후군

공통 가변성 면역결핍

네젤로프 증후군

다발경화증

디 죠지 증후군

랑게르한스 세포 조직구증

랑게르한스 세포 조직구증

베체트병

복합카르복시효소 결핍증

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

비스코트-얼드리치증후군

사르코이드증

사르코이드증

산발형 근위축측삭경화증

심한 림프선병증을 동반한 동조직구증

원발성 무감마글로불린혈증

윌슨병

유전성 코프로포르피린증

전신성 홍반루푸스

중증 합병성 면역결핍 장애

중증근무력증

크립토콕쿠스증

파킨슨병

혈우병

강직척추염

고전적 페닐케톤뇨증

궤양성 대장염

다발경화증

베체트병

베체트병

분문의 이완불능증

산발형 근위축측삭경화증

윌슨병

전신성 홍반루푸스

중증근무력증

크론병[국소성 장염]

파킨슨병

강직척추염

고전적 페닐케톤뇨증

네말린 근병증

뇌전증(성인)

눈-위장 근육영양장애

다발경화증

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

람베르트-이튼 근무력 증후군

마르팡증후군

모야모야 병

베체트병

산발형 근위축측삭경화증

선천성 섬유형 불균형

선천성 이상근긴장증

신경근육긴장[아이작스]

아급성 괴사성 뇌병증[리이]

아밀로이드증

아밀로이드증

양성[베커] 근디스트로피

어깨종아리 근디스트로피

얼굴어깨팔 근디스트로피

유전성 코프로포르피린증

전신성 홍반루푸스

조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피

중심핵 병

지대 근디스트로피

크론병[국소성 장염]

파킨슨병

폐색혈전혈관염[버거병]

피부경화증

피부근육염

헌팅톤병

혈우병

고전적 페닐케톤뇨증

다발경화증

모야모야 병

베체트병

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

산발형 근위축측삭경화증

윌슨병

유전성 코프로포르피린증

전신성 홍반루푸스

크립토콕쿠스증

파킨슨병

패프리(-앤더슨)병

헌팅톤병

혈우병

갈락토스혈증

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

건조증후군[쉐그렌]

결절성 다발동맥염

궤양성 대장염

다발근염

담관의 폐쇄

말단비대증 및 뇌하수체거인증

모야모야 병

베게너 육아종증

베체트병

복벽파열증

본태성 과당뇨

분문의 이완불능증

불완전골형성

비타민D저항구루병

산발형 근위축측삭경화증

선천성 부신 증식증

쉬한 증후군

신경섬유종증(비악성) 1형

신경섬유종증(비악성) 2형

신장성 당뇨

연골 형성저하증

연골무발생증

연골무형성증

요붕증

원발성 담즙성 경변증

유전성 과당불내성

유전성 코프로포르피린증

이분척추

전신성 홍반루푸스

콜만 증후군

쿠싱증후군

크론병[국소성 장염]

크립토콕쿠스증

타루이 병

탈수소효소피루브산염의 결핍

파킨슨병

패프리(-앤더슨)병

패프리(-앤더슨)병

포도당-갈락토스 흡수장애

포르브스병

포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍

폰기에르케 병

폼페병

피부경화증

피부근육염

허스병

헌팅톤병

혈전성 혈소판감소성 자반

강직척추염

기면병

신생아의 호흡 곤란증후군

파킨슨병

다운증후군

모야모야 병

산발형 근위축측삭경화증

아밀로이드증

아밀로이드증

파킨슨병

터너 증후군

다발경화증

고전적 페닐케톤뇨증

다발경화증

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

산발형 근위축측삭경화증

윌슨병

유전성 코프로포르피린증

전신성 홍반루푸스

크립토콕쿠스증

파킨슨병

패프리(-앤더슨)병

기면병

강직척추염

거짓 부갑상선기능저하증

건조증후군[쉐그렌]

베체트병

베체트병

부갑상선기능저하증

산발형 근위축측삭경화증

전신성 홍반루푸스

크론병[국소성 장염]

파킨슨병

폐색혈전혈관염[버거병]

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

고쉐병

고전적 페닐케톤뇨증

기면병

다발경화증

베체트병

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

산발형 근위축측삭경화증

윌슨병

유전성 코프로포르피린증

전신성 홍반루푸스

중증근무력증

크립토콕쿠스증

피부경화증

혈우병

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

관절병성 건선

다발근염

모야모야 병

베체트병

베체트병

전신경화증

전신성 홍반루푸스

터너 증후군

파킨슨병

폐색혈전혈관염[버거병]

폐색혈전혈관염[버거병]

피부근육염

항인지질항체증후군

현미경적 다발혈관염

혼합결합조직병

베체트병

눈-위장 근육영양장애

다발근염

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

양성[베커] 근디스트로피

어깨종아리 근디스트로피

얼굴어깨팔 근디스트로피

조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피

중증근무력증

지대 근디스트로피

파킨슨병

폐색혈전혈관염[버거병]

강직척추염

모야모야 병

전신성 홍반루푸스

피부경화증

헌팅톤병

다발경화증

대동맥궁증후군[다까야수]

요붕증

폐색혈전혈관염[버거병]

폐색혈전혈관염[버거병]

고전적 페닐케톤뇨증

다운증후군

베체트병

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

산발형 근위축측삭경화증

신경섬유종증(비악성) 1형

신경섬유종증(비악성) 2형

전신성 홍반루푸스

크립토콕쿠스증

터너 증후군

파킨슨병

산발형 근위축측삭경화증

고전적 페닐케톤뇨증

근긴장디스트로피[스타이너트]

길랭-바레증후군

네말린 근병증

눈-위장 근육영양장애

다발경화증

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

뫼비우스 증후군

베체트병

복합부위통증증후군 I형

복합부위통증증후군 Ⅱ형

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

산발형 근위축측삭경화증

신경근육긴장[아이작스]

신경섬유종증(비악성) 1형

양성[베커] 근디스트로피

어깨종아리 근디스트로피

얼굴어깨팔 근디스트로피

운동신경세포병

유잉육종

유전성 운동실조

전신성 홍반루푸스

조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피

중증근무력증

지대 근디스트로피

척수성 근육위축 및 관련 증후군

첨두유합지증

크론병[국소성 장염]

크루존병

파킨슨병

피부근육염

헌팅톤병

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

베체트병

전신경화증

전신성 홍반루푸스

피부근육염

(이상형태성) 태아알콜증후군

거대 세포 동맥염

골덴하 증후군

기면병

누난 증후군

다골성 섬유성 형성이상

로빈 증후군

마르팡증후군

모야모야 병

뫼비우스 증후군

무안검 대구증 증후군

복합부위통증증후군 I형

복합부위통증증후군 Ⅱ형

신경섬유종증(비악성) 1형

신경섬유종증(비악성) 2형

아스페르길루스증

엘러스-단로스 증후군

이분척추

입-얼굴-손발 증후군

조로증

척수공동증

첨두유합지증

크루존병

트레처-콜린스 증후군

폐색혈전혈관염[버거병]

폴란드증후군

피부경화증

헌팅톤병

건조증후군[쉐그렌]

혈우병

Ⅰ형 점액다당류증

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

결절성 다발동맥염

고쉐병

고전적 페닐케톤뇨증

골덴하 증후군

굿파스쳐증후군

글란즈만 병

글리코사미노글라이칸대사장애

기면병

길랭-바레증후군

넬슨증후군

눈-위장 근육영양장애

니만-픽병

다발경화증

다발근염

다발연골염

대동맥궁증후군[다까야수]

대동맥궁증후군[다까야수]

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

드 랑즈 증후군

로빈 증후군

류마티스성 다발근통

마르팡증후군

말단비대증 및 뇌하수체거인증

모세혈관확장성 운동실조[루이-바]

모야모야 병

뫼비우스 증후군

버드-키아리 증후군

베체트병

산발형 근위축측삭경화증

심내막탄력섬유증

아밀로이드증

알캅톤뇨증

양성[베커] 근디스트로피

어깨종아리 근디스트로피

얼굴어깨팔 근디스트로피

연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축

연수공동증

영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]

운동신경세포병

원발성 측삭경화증

유전성 강직성 하반신마비

유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증

입-얼굴-손발 증후군

전신성 홍반루푸스

조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피

중증근무력증

지대 근디스트로피

척수공동증

척수성 근육위축 및 관련 증후군

첨두유합지증

총동맥줄기

콜만 증후군

쿠싱증후군

크라베 병

크론병[국소성 장염]

크루존병

터너 증후군

트레처-콜린스 증후군

파란 기저귀 증후군

파킨슨병

패프리(-앤더슨)병

폐색혈전혈관염[버거병]

폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스]

폼페병

프라더-윌리 증후군

프리드라이히운동실조(보통염색체열성)

프리맨 쉘던 증후군

피부경화증

피부근육염

헌터증후군

헌팅톤병

혈우병

형성저하성 좌심 증후군

호산성 근막염

혼합결합조직병

히스티딘혈증

베체트병

MERRF 증후군

강직척추염

강직척추염

결절성 경화증

고전적 페닐케톤뇨증

근긴장디스트로피[스타이너트]

글란즈만 병

글란즈만 병

기면병

길랭-바레증후군

네말린 근병증

뇌량의 무발생

뇌전증(성인)

뇌전증(소아)

다발경화증

다발경화증

데제린-소타스병

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

랑게르한스 세포 조직구증

레트증후군

로베 증후군

마리네스코-쇄그렌 증후군

만성 (소아기) 육아종성 질환

멘케스(꼬인모발)( 강모)병)

멜라스 증후군

모야모야 병

밀러 증후군

발작성 한랭 헤모글로빈뇨

베체트병

베체트병

베체트병

복합부위통증증후군 I형

복합부위통증증후군 Ⅱ형

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

사립체 호흡사슬복합체 질환

산발형 근위축측삭경화증

스터지-베버(-디미트리) 증후군

시토크롬 C 산화효소 결핍증

신경병증, 운동실조, 망막색소변성

신경섬유종증(비악성) 1형

신경섬유종증(비악성) 1형

신경섬유종증(비악성) 2형

심한 림프선병증을 동반한 동조직구증

아급성 경화성 범뇌염

아밀로이드증

양성[베커] 근디스트로피

어깨종아리 근디스트로피

얼굴어깨팔 근디스트로피

에반스증후군

엔젤만증후군

영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]

워커-워버그 증후군

웨스트증후군

윌슨병

유전성 강직성 하반신마비

유전성 운동실조

유전성 코프로포르피린증

이염성 백질디스트로피

전신성 홍반루푸스

중증근무력증

지대 근디스트로피

척수성 근육위축 및 관련 증후군

척수소뇌성 실조증

카나반 병

케네디 병

크라베 병

크립토콕쿠스증

터너 증후군

파킨슨병

패프리(-앤더슨)병

펠리제우스-메르츠바하 병

폼페병

피부경화증

피부근육염

헌팅톤병

혈우병

혈우병

후천성 무과립구증

기면병

기면병

기면병

기면병

판코니빈혈

고전적 페닐케톤뇨증

고전적 페닐케톤뇨증

다발경화증

베체트병

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

산발형 근위축측삭경화증

윌슨병

전신성 홍반루푸스

중증근무력증

파킨슨병

혈우병

(이상형태성) 태아알콜증후군

10번 단완 결손증[10번 짧은팔 홑염색체증]

10번 장완 세염색체증

13번 고리염색체 증후군

13삼염색체증후군

14번 염색체의 삼염색체 섞임증

18번 삼염색체증

18번 염색체 짧은 팔의 결손증후군

18장완일염색체증

20 환 염색체 증후군

22번 세염색체증

2형 자가면역성 다선 증후군

3 하이드록시 3 메틸글루타릴 CoA 리아제 결핍증

3 하이드록시 3 메틸글루타릴 CoA 합성효소 결핍증

3-메틸크로토닐 코엔자임 A 카복실화 효소 결핍증

3β-Dehydrogenase 결핍증

3번 염색체 단완 결손

4번 단완 세염색체증

5-알파-리덕타아제 결핍증

5β-reductase 결핍증

5번 단완 세염색체증

5형 당원축적병 근육인산분해효소 결핍A

6번 염색체 중복, 결실 증후군

8번 염색체 단완 결실

9번 세염색체 증후군

D-2-히드록시글루타르산뇨증

GM₁-강글리오시드증

Vll형 점액다당류증

X관련성 선천성 부신 저형성증

Ⅰ형 점액다당류증

Ⅰ형 점액다당류증

Ⅲ형 점액다당류증

Ⅳ형 점액다당류증

가성 연골무형성 형성이상

가족성 저칼슘뇨성 과칼슘혈증

갈락토스혈증

갈락토시알리도시스

갈락토카이네이스 결핍

갑상선기능저하증

갑상선호르몬저항증후군

거짓 부갑상선기능저하증

고발린혈증

고쉐병

고전적 페닐케톤뇨증

고프로락틴혈증

고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형)

고호모시스테인혈증

글루타르산뇨

글루타치온 합성 효소 결핍증

글리코겐합성효소결핍

글리코사미노글라이칸대사장애

넬슨증후군

뇌하수체-의존 쿠싱병

누난 증후군

니만-픽병

다발경화증

다운증후군

단쇄 수산화 CoA 탈수소효소결핍증

단풍시럽뇨병

당원축적병 Ib형

댄디-워커 증후군

데니스-드래쉬 증후군

두보위츠 증후군

두빈-존슨증후군

드 랑즈 증후군

라슨 증후군

라이신뇨 단백질 못견딤증

랑게르한스 세포 조직구증

러셀-실버 증후군

레리-웨일 증후군

레쉬-니한 증후군

레트증후군

로베 증후군

로비노-실버만-스미스 증후군

로빈 증후군

루빈스타인-테이비 증후군

리델 갑상선염

마델룽변형

마르팡증후군

말단비대증 및 뇌하수체거인증

말론산혈증

메발론산뇨증

메켈증후군

메타이오닌혈증

메틸렌사수소 엽산 환원효소 결핍증

메틸말론산혈증

멘케스(꼬인모발)( 강모)병)

모노아민 산화효소 A 결핍증

모야모야 병

뫼비우스 증후군

묘안 증후군

무베타지질단백혈증

무홍채 소뇌성운동실조 정신박약증

무홍채증

뭰케증후군

뮤코지질증 Ⅳ

밀러 증후군

바쓰 증후군

바터증후군

바테르 증후군

바텐병

반보게르트-쉐러-엡스라인

백색증

베체트병

베체트병

베크위트-비데만 증후군

부신피질자극호르몬결핍

분열뇌증

불완전골형성

블루움 증후군

비케톤고글라이신혈증

비타민A결핍

비타민D저항구루병

빌데르밴크 증후군

사르코신혈증

산발형 근위축측삭경화증

삼H 증후군

색소실조증

샌드호프병

석실-CoA-옥소산-전달효소 결핍증

선천 갑상샘 기능저하증

선천성 Serine 대사 장애

선천성 당화장애 IIa

선천성 당화장애 Ib

선천성 당화장애 Ic

선천성 부신 증식증

선천성 피부무형성

소토스 증후군

숙신알데히드 탈수소효소 결핍증

쉬한 증후군

시스타타이오닌뇨증

시스틴뇨증

시스틴증

시트룰린혈증

신장성 당뇨

아가미-눈-얼굴 증후군

아데닌 포스포리보실기 전이효소 결핍증

아르지닌숙신산뇨

아르지닌혈증

아세틸 CoA아세틸기전이효소 결핍증

아스파르틸글루코사민뇨

아이소발레린산혈증

안데르센병

안드로젠저항증후군

알캅톤뇨증

애디슨병

영양실조-관련 당뇨병

오르니틴트랜스카바미라제결핍

원발성 부갑상선기능항진증

윌리암스 증후군

윌슨병

유전성 고포스파타제혈증

유전성 과당불내성

유전성 코프로포르피린증

유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증

유전적 오로산뇨증

이상호르몬발생고이터

이소성 부신피질자극호르몬증후군

이염성 백질디스트로피

인대사 및 인산분해효소 장애

인슐린 의존 당뇨병성 케톤산증

자가면역성 갑상선염

젖당불내성

젤웨거 증후군

조로증

졸린거-엘리슨증후군

중쇄 3 케토 Acyl CoA 티올라아제 결핍증

중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증

질베르증후군

초장쇄 Acyl CoA 탈수소효소 결핍증

촤지 증후군

카르니틴 운반 결핍증

카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증 또는 카르니틴 팔미토일전환효소 결핍증

카르니틴아실카르티닌 전위효소 결핍증

코헨 증후군

쿠싱증후군

크라베 병

크립토콕쿠스증

클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY

클리펠-파일증후군

클리프스트라 증후군

키아리-프롬멜 증후군

터너 증후군

테이-삭스병

특발성 폐섬유증

티로신 수산화효소 결핍증

티아민결핍

파킨슨병

판코니(-드토니)(-드브레)증후군

패프리(-앤더슨)병

펜드리드증후군

폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스]

포도당-갈락토스 흡수장애

포르브스병

포스포리보실기 피로인산 합성효소 과활성증

포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍

폰 히펠-린다우 증후군

폰기에르케 병

폼페병

푸고스축적증

푸마라아제 결핍증

퓨린뉴클레오시드인산화효소결핍증

프라더-윌리 증후군

프레이저 증후군

프로리다제 결핍증

프로피온산혈증

프롤리히 증후군

피리독사민 5-인산화효소 결핍증

피리독신 의존성 발작

피부르산염 카르복실라제 결핍

하르트넙병

항이뇨호르몬 분비이상 증후군

해면상 혈관종

허스병

헌터증후군

헌터증후군

헌팅톤병

헤르만스키-푸들라크 증후군

혈색소증

혈청 카르노시나아제 결핍증

호모시스틴뇨

호모카르노신증

활동성 구루병

히스티딘혈증

강직척추염

고쉐병

고쉐병

고전적 페닐케톤뇨증

근위대퇴 초점성 결핍

넬슨증후군

다발경화증

다운증후군

다지증

디스트로피성 형성이상

디스트로피성 형성이상

마르팡증후군

말단비대증 및 뇌하수체거인증

백색증

베체트병

베체트병

베체트병

복합부위통증증후군 I형

복합부위통증증후군 Ⅱ형

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

불완전골형성

산발형 근위축측삭경화증

선천성 부신 증식증

선천성 편측 비대증

쉬한 증후군

신경섬유종증(비악성) 1형

신장성 당뇨

아밀로이드증

애디슨병

올리에르 병

요골두의 선천탈구

요붕증

윌슨병

전신성 홍반루푸스

천포창

콜만 증후군

쿠싱증후군

크립토콕쿠스증

파킨슨병

패프리(-앤더슨)병

표피 수포증/수포성 표피 박리증

프라더-윌리 증후군

혈우병

호산구성 연조직염[웰스]

Ⅰ형 점액다당류증

가부키 증후군

갈락토스혈증

결절성 경화증

경골 근디스트로피

고쉐병

고전적 페닐케톤뇨증

근긴장디스트로피[스타이너트]

기면병

누난 증후군

다발경화증

다운증후군

다초점 운동 신경병증

단풍시럽뇨병

동심성 경화증[발로]

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

레트증후군

마르팡증후군

만성 염증성 탈수초성 다발신경병증

말초 다발신경병증

산발형 근위축측삭경화증

선천성 저수초형성 신경병

신경병증, 운동실조, 망막색소변성

신생물딸림 신경근육병증 및 신경병증

아급성 척수시신경병증

아밀로이드다발신경병증(포르투갈)

압박마비유전신경병

양성[베커] 근디스트로피

어깨종아리 근디스트로피

얼굴어깨팔 근디스트로피

엔젤만증후군

연골무형성증

영아기의 비대성 신경병증

원발성 측삭경화증

윌슨병

유전감각신경병

유전성 운동 및 감각 신경병증

조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피

지대 근디스트로피

지대 근디스트로피

첨두유합지증

터너 증후군

터너 증후군

패프리(-앤더슨)병

프라더-윌리 증후군

프로피온산혈증

헌터증후군

혈청신경병증

기면병

골덴하 증후군

다발연골염

댄디-워커 증후군

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

궤양성 대장염

다발근염

대동맥궁증후군[다까야수]

류마티스성 다발근통

베체트병

베체트병

산발형 근위축측삭경화증

유전성 코프로포르피린증

전신성 홍반루푸스

크론병[국소성 장염]

피부경화증

피부근육염

혈우병

혼합결합조직병

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

근긴장디스트로피[스타이너트]

다발근염

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

베체트병

산발형 근위축측삭경화증

산발형 근위축측삭경화증

선천성 근긴장증 NOS

양성[베커] 근디스트로피

얼굴어깨팔 근디스트로피

전신성 홍반루푸스

지대 근디스트로피

척수성 근육위축 및 관련 증후군

파킨슨병

표피 수포증/수포성 표피 박리증

표피박리 각화과다증

피부경화증

헌팅톤병

후종인대(後從靭帶)의 골화

강직척추염

고전적 페닐케톤뇨증

다발경화증

다발근염

베체트병

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

산발형 근위축측삭경화증

윌슨병

유전성 코프로포르피린증

전신성 홍반루푸스

중증근무력증

크립토콕쿠스증

파킨슨병

패프리(-앤더슨)병

피부경화증

혈우병

베체트병

중증근무력증

파킨슨병

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

고전적 페닐케톤뇨증

다발경화증

베체트병

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

산발형 근위축측삭경화증

윌슨병

전신성 홍반루푸스

중증근무력증

크립토콕쿠스증

파킨슨병

패프리(-앤더슨)병

피부경화증

혈우병

기면병

척수성 근육위축 및 관련 증후군

기면병

강직척추염

가족성 저칼슘뇨성 과칼슘혈증

강직성 사지마비

강직인간증후군

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

고프로락틴혈증

골수형성이상증후군

과민성 혈관염

관절병성 건선

궤양성 대장염

근긴장디스트로피[스타이너트]

근긴장이상

긴QT증후군

길랭-바레증후군

뇌하수체-의존 쿠싱병

뇌하수체의 양성 신생물

다골성 섬유성 형성이상

다발경화증

다발근염

다발연골염

다형홍반

대동맥궁증후군[다까야수]

라론-형 단신

라이터병

레이노 병, 레이노 현상(이차성)

루시-레비증후군

류마티스성 다발근통

류마티스혈관염

마푸치 증후군

말단비대증 및 뇌하수체거인증

모낭각화증[다리어-화이트]

모야모야 병

바렛식도

바터증후군

베체트병

복합부위통증증후군 I형

복합부위통증증후군 Ⅱ형

부갑상선기능저하증

분문의 이완불능증

비타민A결핍

빈스완거병

사르코이드증

선천복벽탈장

선천성 횡격막탈장

성인발병 스틸병

소아 특발성 관절염

순환성 호중구감소

쉬한 증후군

스터지-베버(-디미트리) 증후군

스테로이드 저항성 신증후군

스티븐스-존슨증후군

신장성 요붕증

아르지닌혈증

아스페르길루스증

연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축

영양실조-관련 당뇨병

요붕증

운동신경세포병

울혈반모양 혈관염

원발성 고알도스테론증

원발성 담즙성 경변증

원발성 폐동맥고혈압

월프-파킨슨-화이트증후군

윌슨병

유전성 강직성 하반신마비

자가면역성 간염

저알도스테론증

전신경화증

전신성 홍반루푸스

점막피부림프절증후군[가와사키]

졸린거-엘리슨증후군

좌우바뀜증

지대 근디스트로피

척수공동증

크론병[국소성 장염]

특발성 폐섬유증

티아민결핍

파킨슨병

편평태선

폐색혈전혈관염[버거병]

폴란드증후군

피부근육염

헤노흐(-쇤라인)자반

확장성 심근병증

히르쉬스프룽병

강직척추염

고쉐병

고전적 페닐케톤뇨증

기면병

뇌전증(성인)

뇌전증(성인)

뇌전증(소아)

다발경화증

람베르트-이튼 근무력 증후군

모야모야 병

베체트병

성인발병 스틸병

아급성 괴사성 뇌병증[리이]

전신성 홍반루푸스

척수성 근육위축 및 관련 증후군

쿠싱증후군

탈수소효소피루브산염의 결핍

파킨슨병

피부경화증

혈전성 혈소판감소성 자반

모야모야 병

궤양성 대장염

다낭성 신장질환

부갑상선기능저하증

신장성 당뇨

원발성 담즙성 경변증

확장성 심근병증

거대세포바이러스병

고전적 페닐케톤뇨증

궤양성 대장염

기면병

다발경화증

산발형 근위축측삭경화증

아급성 경화성 범뇌염

아스페르길루스증

전신성 홍반루푸스

크로이츠펠트-야콥병

크론병[국소성 장염]

크립토콕쿠스증

파킨슨병

베체트병

산발형 근위축측삭경화증

전신성 홍반루푸스

파킨슨병

고전적 페닐케톤뇨증

다발경화증

산발형 근위축측삭경화증

전신성 홍반루푸스

피부경화증

베체트병

복합부위통증증후군 I형

중증근무력증

파킨슨병

고전적 페닐케톤뇨증

기면병

다발경화증

모야모야 병

베체트병

산발형 근위축측삭경화증

전신성 홍반루푸스

크립토콕쿠스증

파킨슨병

헌터증후군

(이상형태성) 태아알콜증후군

13삼염색체증후군

18번 삼염색체증

Ⅰ형 점액다당류증

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

고쉐병

고전적 페닐케톤뇨증

골덴하 증후군

궤양성 대장염

근긴장디스트로피[스타이너트]

글란즈만 병

글리코사미노글라이칸대사장애

기면병

노년성 황반변성(삼출성)

뇌전증(소아)

누난 증후군

눈-위장 근육영양장애

니만-픽병

다골성 섬유성 형성이상

다발경화증

다운증후군

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

드 랑즈 증후군

디 죠지 증후군

디스트로피성 형성이상

랑게르한스 세포 조직구증

러셀-실버 증후군

레트증후군

로렌스-문(-바르데)-비들 증후군

로베 증후군

마르팡증후군

말린 자두배 증후군

메틸말론산혈증

모야모야 병

뫼비우스 증후군

무홍채 소뇌성운동실조 정신박약증

바나얀-릴리-루발카바 증후군

바쓰 증후군

바터증후군

바텐병

밸라-제롤드 증후군

베체트병

베체트병

베체트병

베크위트-비데만 증후군

보제슨 증후군

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

불완전골형성

블루움 증후군

비만세포증

비욘스타드 증후군

빌즈 증후군

산발형 근위축측삭경화증

선천성 부신 증식증

선천성 피부무형성

쇼트 증후군

시스틴뇨증

시클 증후군

시트룰린혈증

신경섬유종증(비악성) 1형

신경섬유종증(비악성) 2형

아가미-귀-콩팥 증후군

아가미-눈-얼굴 증후군

아급성 괴사성 뇌병증[리이]

아놀드-키아리 증후군

아르스코그 증후군

아밀로이드증

아밀로이드증

앤틀리-빅슬러 증후군

양성[베커] 근디스트로피

어깨종아리 근디스트로피

얼굴어깨팔 근디스트로피

엘러스-단로스 증후군

연골무형성증

원발성 폐동맥고혈압

윌슨병

유전성 운동 및 감각 신경병증

유전성 운동실조

유전성 코프로포르피린증

유전성 혈관부종

입-얼굴-손발 증후군

저혈소판 요골 무형성 증후군

전신성 홍반루푸스

전신성 홍반루푸스

조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피

중증근무력증

지대 근디스트로피

진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]

첨두유합지증

촤지 증후군

카나반 병

카무라티-엥겔만 병

크론병[국소성 장염]

크루존병

터너 증후군

트레처-콜린스 증후군

파킨슨병

패프리(-앤더슨)병

폐색혈전혈관염[버거병]

폴란드증후군

프라더-윌리 증후군

프로피온산혈증

프리맨 쉘던 증후군

피부경화증

항트롬빈결핍

헌터증후군

헌팅톤병

혈우병

혈우병

13삼염색체증후군

18번 삼염색체증

갈락토스혈증

강직척추염

거대세포바이러스병

건조증후군[쉐그렌]

고전적 페닐케톤뇨증

골덴하 증후군

궤양성 대장염

근긴장디스트로피[스타이너트]

기면병

길랭-바레증후군

넬슨증후군

뇌량무형성증후군, 쉰젤형

뇌량의 무발생

뇌전증(성인)

누난 증후군

다발경화증

다발근염

다운증후군

담관의 폐쇄

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

디 죠지 증후군

디스트로피성 형성이상

러셀-실버 증후군

마르팡증후군

말린 자두배 증후군

멘케스(꼬인모발)( 강모)병)

모야모야 병

뫼비우스 증후군

베체트병

베체트병

복벽파열증

복합부위통증증후군 I형

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

분문의 이완불능증

불완전골형성

산발형 근위축측삭경화증

선천성 부신 증식증

선천성 이상근긴장증

쉬한 증후군

시클 증후군

신경섬유종증(비악성) 1형

신경섬유종증(비악성) 2형

신생아의 호흡 곤란증후군

심내막탄력섬유증

아급성 경화성 범뇌염

아급성 괴사성 뇌병증[리이]

아놀드-키아리 증후군

애디슨병

엘러스-단로스 증후군

연골무발생증

연골무형성증

영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]

요붕증

윌슨병

이분척추

전신성 홍반루푸스

전완하퇴말단의 형성이상

젖당불내성

중증근무력증

척수성 근육위축 및 관련 증후군

첨두유합지증

총동맥줄기

카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증 또는 카르니틴 팔미토일전환효소 결핍증

콜만 증후군

쿠싱증후군

크론병[국소성 장염]

크론병[국소성 장염]

크루존병

터너 증후군

트레처-콜린스 증후군

파킨슨병

파킨슨병

패프리(-앤더슨)병

폴란드증후군

표피 수포증/수포성 표피 박리증

프라더-윌리 증후군

프리맨 쉘던 증후군

피리독신 의존성 발작

피부근육염

형성저하성 좌심 증후군

혼합결합조직병

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

고전적 페닐케톤뇨증

다발경화증

베체트병

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

산발형 근위축측삭경화증

윌슨병

전신성 홍반루푸스

터너 증후군

파킨슨병

피부경화증

혈우병

베체트병

13삼염색체증후군

18번 삼염색체증

갈락토스혈증

강직척추염

거대세포바이러스병

고전적 페닐케톤뇨증

골덴하 증후군

궤양성 대장염

근긴장디스트로피[스타이너트]

길랭-바레증후군

넬슨증후군

뇌량무형성증후군, 쉰젤형

뇌량의 무발생

뇌전증(소아)

누난 증후군

다발경화증

다운증후군

담관의 폐쇄

디 죠지 증후군

디스트로피성 형성이상

러셀-실버 증후군

마르팡증후군

말린 자두배 증후군

멘케스(꼬인모발)( 강모)병)

모야모야 병

뫼비우스 증후군

베체트병

베체트병

복벽파열증

복합부위통증증후군 I형

복합부위통증증후군 I형

복합부위통증증후군 Ⅱ형

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

분문의 이완불능증

불완전골형성

산발형 근위축측삭경화증

선천성 부신 증식증

선천성 이상근긴장증

소아 특발성 관절염

쉬한 증후군

시클 증후군

신경섬유종증(비악성) 1형

신경섬유종증(비악성) 2형

신생아의 호흡 곤란증후군

심내막탄력섬유증

아급성 경화성 범뇌염

아급성 괴사성 뇌병증[리이]

아놀드-키아리 증후군

애디슨병

엘러스-단로스 증후군

연골무발생증

연골무형성증

요붕증

윌슨병

이분척추

전신성 홍반루푸스

전신성 홍반루푸스

전완하퇴말단의 형성이상

젖당불내성

중증근무력증

중증근무력증

척수성 근육위축 및 관련 증후군

첨두유합지증

총동맥줄기

카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증 또는 카르니틴 팔미토일전환효소 결핍증

콜만 증후군

쿠싱증후군

크루존병

크립토콕쿠스증

터너 증후군

트레처-콜린스 증후군

파킨슨병

파킨슨병

패프리(-앤더슨)병

폴란드증후군

표피 수포증/수포성 표피 박리증

프라더-윌리 증후군

프리맨 쉘던 증후군

피리독신 의존성 발작

피부근육염

형성저하성 좌심 증후군

혼합결합조직병

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

모야모야 병

베체트병

전신성 홍반루푸스

파킨슨병

피부경화증

다발경화증

중증근무력증

파킨슨병

다발경화증

중증근무력증

파킨슨병

다발경화증

분문의 이완불능증

중증근무력증

크론병[국소성 장염]

파킨슨병

헌팅톤병

뇌전증(성인)

모야모야 병

베체트병

쇼그렌-라손 증후군

전신경화증

전신성 홍반루푸스

중증근무력증

Ⅰ형 점액다당류증

Ⅳ형 점액다당류증

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

고쉐병

고전적 페닐케톤뇨증

고프로락틴혈증

골덴하 증후군

교차증후군

글리코사미노글라이칸대사장애

기면병

낭성 섬유증

누난 증후군

다발경화증

다운증후군

두눈먼거리증, 티비형

두보위츠 증후군

드 랑즈 증후군

디스트로피성 형성이상

러셀-실버 증후군

로비노-실버만-스미스 증후군

로빈 증후군

마르팡증후군

말단비대증 및 뇌하수체거인증

멘케스(꼬인모발)( 강모)병)

뫼비우스 증후군

백색증

베체트병

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

비스코트-얼드리치증후군

산발형 근위축측삭경화증

스미스-렘리-오피츠 증후군

시스틴뇨증

시스틴증

시클 증후군

신생아의 호흡 곤란증후군

아르스코그 증후군

아밀로이드증

알캅톤뇨증

애디슨병

연골 형성저하증

연골무형성증

윌슨병

유전성 코프로포르피린증

유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증

입-얼굴-손발 증후군

전신성 홍반루푸스

전신성 홍반루푸스

조로증

조직흑갈병

중증근무력증

첨두유합지증

체디아크(-스타인브링크)-히가시 증후군

카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증 또는 카르니틴 팔미토일전환효소 결핍증

코케인 증후군

쿠싱증후군

크루존병

크립토콕쿠스증

터너 증후군

트레처-콜린스 증후군

파란 기저귀 증후군

파킨슨병

프라더-윌리 증후군

프리맨 쉘던 증후군

피부경화증

하르트넙병

항이뇨호르몬 분비이상 증후군

헌터증후군

헤르만스키-푸들라크 증후군

히스티딘혈증

고라이신혈증

고면역글로불린E증후군

고발린혈증

고전적 페닐케톤뇨증

공통 가변성 면역결핍

글란즈만 병

글루타르산뇨

네젤로프 증후군

넬슨증후군

뇌하수체-의존 쿠싱병

단풍시럽뇨병

디 죠지 증후군

랑게르한스 세포 조직구증

로베 증후군

말단비대증 및 뇌하수체거인증

메타이오닌혈증

메틸말론산혈증

모야모야 병

백색증

베르나르-술리에[거대혈소판]증후군

베체트병

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

블랙판-다이아몬드증후군

비스코트-얼드리치증후군

사르코이드증

산발형 근위축측삭경화증

순환성 호중구감소

쉬한 증후군

시스틴뇨증

시스틴증

시트룰린혈증

아르지닌혈증

아밀로이드증

아이소발레린산혈증

알캅톤뇨증

애디슨병

오우렌병

원발성 무감마글로불린혈증

유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈

유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증

저알도스테론증

젖당불내성

제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍

조로증

중증 만성 호중구 감소증

콜만 증후군

쿠싱증후군

크론병[국소성 장염]

크립토콕쿠스증

터너 증후군

파란 기저귀 증후군

판코니빈혈

폰 빌레브란트 병

프로피온산혈증

하르트넙병

헌팅톤병

혈우병

호모시스틴뇨

후천성 무과립구증

히스티딘혈증

기면병

베체트병

고발린혈증

고전적 페닐케톤뇨증

기면병

낭성 섬유증

다발경화증

다발근염

단풍시럽뇨병

말단비대증 및 뇌하수체거인증

메틸말론산혈증

모야모야 병

뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]

베체트병

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

산발형 근위축측삭경화증

아이소발레린산혈증

윌슨병

유전성 운동실조

유전성 코프로포르피린증

전신성 홍반루푸스

중증근무력증

크립토콕쿠스증

터너 증후군

파킨슨병

푸고스축적증

프로피온산혈증

피부경화증

피부근육염

헌팅톤병

고전적 페닐케톤뇨증

글리코사미노글라이칸대사장애

길랭-바레증후군

뇌전증(성인)

뇌전증(소아)

다발경화증

다운증후군

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

러셀-실버 증후군

레트증후군

뫼비우스 증후군

베체트병

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

산발형 근위축측삭경화증

선천성 부신 증식증

신경섬유종증(비악성) 1형

신경섬유종증(비악성) 1형

신경섬유종증(비악성) 2형

아급성 괴사성 뇌병증[리이]

양성[베커] 근디스트로피

연골무형성증

전신성 홍반루푸스

중증근무력증

척수성 근육위축 및 관련 증후군

크립토콕쿠스증

터너 증후군

파킨슨병

패프리(-앤더슨)병

프라더-윌리 증후군

혈우병

강직척추염

다발근염

베체트병

블랙판-다이아몬드증후군

판코니빈혈

피부경화증

길랭-바레증후군

길랭-바레증후군

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

모야모야 병

산발형 근위축측삭경화증

전신성 홍반루푸스

중증근무력증

크론병[국소성 장염]

파킨슨병

혈우병

강직척추염

궤양성 대장염

모야모야 병

전신성 홍반루푸스

쿠싱증후군

특발성 무형성빈혈

파킨슨병

확장성 심근병증

거대 세포 동맥염

건조증후군[쉐그렌]

결절성 다발동맥염

고쉐병

굿파스쳐증후군

다발경화증

다발연골염

대동맥궁증후군[다까야수]

류마티스성 다발근통

모야모야 병

베게너 육아종증

베체트병

베체트병

복합부위통증증후군 I형

복합부위통증증후군 I형

복합부위통증증후군 Ⅱ형

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

산발형 근위축측삭경화증

윌슨병

유전성 코프로포르피린증

재발성 지방층염[웨버-크리스찬]

전신경화증

전신성 홍반루푸스

중증근무력증

크립토콕쿠스증

파킨슨병

폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스]

피부근육염

혈우병

혈전성 혈소판감소성 자반

호산성 근막염

혼합결합조직병

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

결절성 다발동맥염

다발연골염

베체트병

베체트병

사르코이드증

아밀로이드증

전신경화증

전신성 홍반루푸스

파킨슨병

피부근육염

크론병[국소성 장염]

거대세포바이러스병

골덴하 증후군

궤양성 대장염

누난 증후군

드 랑즈 증후군

분문의 이완불능증

신경섬유종증(비악성) 2형

크론병[국소성 장염]

(이상형태성) 태아알콜증후군

13삼염색체증후군

18번 삼염색체증

강직척추염

고전적 페닐케톤뇨증

글란즈만 병

기면병

길랭-바레증후군

누난 증후군

눈-위장 근육영양장애

다골성 섬유성 형성이상

다발경화증

다운증후군

대동맥궁증후군[다까야수]

두보위츠 증후군

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

드 랑즈 증후군

디스트로피성 형성이상

러셀-실버 증후군

로비노-실버만-스미스 증후군

로빈 증후군

마르팡증후군

말린 자두배 증후군

모야모야 병

베체트병

베체트병

베체트병

복벽파열증

부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]

불완전골형성

산발형 근위축측삭경화증

선천성 승모판막 기형

스미스-렘리-오피츠 증후군

신경섬유종증(비악성) 1형

신경섬유종증(비악성) 2형

아놀드-키아리 증후군

아밀로이드증

아밀로이드증

양성[베커] 근디스트로피

어깨종아리 근디스트로피

얼굴어깨팔 근디스트로피

엘러스-단로스 증후군

연골무형성증

원발성 폐동맥고혈압

원발성 폐동맥고혈압

윌슨병

유전성 운동실조

유전성 코프로포르피린증

이분척추

이중출구우심실

이중출구좌심실

전신성 홍반루푸스

전폐정맥결합이상

조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피

좌상대정맥 존속

중증근무력증

지대 근디스트로피

총동맥줄기

코케인 증후군

크립토콕쿠스증

터너 증후군

트레처-콜린스 증후군

파킨슨병

패프리(-앤더슨)병

폐동맥의 폐쇄

폐동맥판폐쇄

폴란드증후군

표피 수포증/수포성 표피 박리증

피부경화증

헌팅톤병

혈우병

형성저하성 좌심 증후군

호모시스틴뇨

산발형 근위축측삭경화증

혈우병

강직척추염

결절성 다발동맥염

고프로락틴혈증

과민성 혈관염

궤양성 대장염

길랭-바레증후군

노년성 황반변성(삼출성)

뇌하수체의 양성 신생물

다발경화증

다발근염

다발연골염

다약제내성 결핵

다운증후군

류마티스혈관염

류마티스혈관염

만성 콩팥병

말단비대증 및 뇌하수체거인증

모야모야 병

복합부위통증증후군 Ⅱ형

비대심근병증

사르코이드증

색소망막염

소아 특발성 관절염

수포성유사천포창

쉬한 증후군

신경섬유종증(비악성) 1형

신경섬유종증(비악성) 2형

신장성 요붕증

아밀로이드증

애디슨병

원발성 담즙성 경변증

원발성 폐동맥고혈압

유전성 운동 및 감각 신경병증

이분척추

자가면역성 간염

전신경화증

전신성 홍반루푸스

중증근무력증

진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]

척수공동증

천포창

콜만 증후군

쿠싱증후군

크론병[국소성 장염]

터너 증후군

특발성 폐섬유증

파젯 병

파킨슨병

폐색혈전혈관염[버거병]

헌팅톤병

확장성 심근병증

활동성 구루병

고쉐병

고프로락틴혈증

누난 증후군

다운증후군

러셀-실버 증후군

마르팡증후군

바터증후군

바텐병

백색증

부갑상선기능저하증

비타민D저항구루병

산발형 근위축측삭경화증

선천성 근긴장증 NOS

선천성 부신 증식증

선천성 이상근긴장증

신경섬유종증(비악성) 1형

신경섬유종증(비악성) 2형

연골 형성저하증

연골무형성증

윌슨병

일과성 신생아 당뇨

저칼륨혈증 주기성 마비

콜만 증후군

크론병[국소성 장염]

터너 증후군

혈우병

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

결절성 다발동맥염

궤양성 대장염

기면병

길랭-바레증후군

뇌전증(성인)

다발경화증

다발근염

류마티스성 다발근통

말단비대증 및 뇌하수체거인증

모야모야 병

버드-키아리 증후군

베체트병

산발형 근위축측삭경화증

수포성유사천포창

신생아의 호흡 곤란증후군

신장성 요붕증

어깨-손증후군

원발성 담즙성 경변증

원발성 폐동맥고혈압

자가면역성 간염

크론병[국소성 장염]

특발성 폐섬유증

폐색혈전혈관염[버거병]

피부경화증

피부근육염

확장성 심근병증

흉터유사천포창

Ⅰ형 점액다당류증

고전적 페닐케톤뇨증

궤양성 대장염

로베 증후군

모야모야 병

버드-키아리 증후군

분문의 이완불능증

산발형 근위축측삭경화증

시스틴뇨증

시스틴증

심내막탄력섬유증

원발성 담즙성 경변증

윌슨병

크론병[국소성 장염]

폐색혈전혈관염[버거병]

하르트넙병

혈우병

기면병

마카도 조셉 병

유전성 운동실조

진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]

척수소뇌성 실조증

치상핵적핵담창구시상하핵 위축증

파킨슨병

프리드라이히운동실조(보통염색체열성)

헌팅톤병

가족성 복부대동맥류와 박리증

결절성 다발동맥염

베게너 육아종증

신장성 당뇨

아밀로이드증

크론병[국소성 장염]

폐색혈전혈관염[버거병]

강직척추염

건조증후군[쉐그렌]

고전적 페닐케톤뇨증

궤양성 대장염

궤양성 대장염

기면병

다발경화증

다운증후군

다운증후군

마그네슘대사장애

마그네슘대사장애

베체트병

산발형 근위축측삭경화증

원발성 장 림프관 확장증

원발성 장 림프관 확장증

윌슨병

윌슨병

자가면역성 간염

자가면역성 간염

전신성 홍반루푸스

중증근무력증

쿠싱증후군

크론병[국소성 장염]

크론병[국소성 장염]

크론병[국소성 장염]

크립토콕쿠스증

파킨슨병

혈우병

혈우병

혈전성 혈소판감소성 자반

X-연관 림프증식성 질환

거대세포바이러스병

고면역글로불린E증후군

고쉐병

공통 가변성 면역결핍

글란즈만 병

네젤로프 증후군

디 죠지 증후군

랑게르한스 세포 조직구증

만성 (소아기) 육아종성 질환

발작성 한랭 헤모글로빈뇨

베르나르-술리에[거대혈소판]증후군

복합카르복시효소 결핍증

불완전골형성

블랙판-다이아몬드증후군

비스코트-얼드리치증후군

사르코이드증

순환성 호중구감소

신경섬유종증(비악성) 1형

신경섬유종증(비악성) 2형

심한 림프선병증을 동반한 동조직구증

아스페르길루스증

에반스증후군

원발성 무감마글로불린혈증

유전성 비구상적혈구성 용혈성 빈혈

저혈소판 요골 무형성 증후군

전신성 홍반루푸스

제9인자결핍(기능적 결함을 동반)

중증 만성 호중구 감소증

중증 합병성 면역결핍 장애

증후성 솔방울샘 낭종

크립토콕쿠스증

판코니빈혈

폰 빌레브란트 병

피부근육염

혈우병

혈전성 혈소판감소성 자반

후천성 무과립구증

후천성 자가면역성 용혈성 빈혈

 

상기 질환 전문병원 = (헬프라인)전문병원정보.xls