희귀질환 대상자 명단 리스트, 극희귀질환 의료비 지원사업 산정특례 대상 질환 종류

희귀질환 대상자 명단 리스트, 극희귀질환 의료비 지원사업 산정특례 대상 질환 종류

극 희귀질환이란 질환 환자가 2백여명 이하로

아주 적거나, 진단이 어려워서 유병 인구를 알수가 없는

질환을 의미합니다.

 

현재까지 전세계적으로 7천여개의 희귀질환들이 발견이 되었지만

이중에서 치료약이 개발이된 희귀질환은 아주 일부라고 할 수 있수 있습니다.

 

우리나라에서 정의하는 희귀질환은

동일 질환 환자수가 2만명 이하이거나

또는

적절한 치료 방법이나 대체 의약품이 개발이 되지 않은 질환을 뜻합니다.

 

전세계적으로 7천여종이상이지만 우리나라에서 확인이 된 희귀질환은

1,000여종 50여만명으로 추정하고 있습니다.

 

희귀 질환 치료제가 있을 경우는 대부분이 고가이기에

희귀 질환 환자들이 경제적인 부담이 크기에 희귀 질환 환자를 위해서

희귀질환 특례제도가 운영이 되고 있지만

특례 대상 질환의 경우 195종에 불과한게 현실입니다.

 

좋은 소식하나

6월 1일부터 색소실조증을 비롯한 23개 극 희귀질환이 특례 대상이 포함이 된다고 합니다.

 

색소실조증, 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증, 알스트롬 증후군,

알렉산더병, 선천성 비늘증인 어린선, 등이

희귀질환 산정특례 적용대상으로 추가가 되는 것입니다.

 

상병 일련 번호 45번 – 67번

 

이렇게 희귀질환 산정 특례 대상 적용을 받게 되면

환자 본인 부담이 낮아지면서 건강보험 진료비의 10%만 내면 되는 것입니다 .

 

희귀질환자 의료비 지원사업의 경우

2017년 현재까지 총 133종에 대해서 의료비를 지원하고 있습니다.

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2017년 희질환자 의료비 지원사업 지원 대상 질환 리스트 명단

 

구분	상병 코드	질 환 명	비 고
1	A81	중추신경계통의 비정형바이러스감염
	A81.0	크로이츠펠트-야콥병	호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
		아급성 해면모양뇌병증
	A81.1	아급성 경화성 범뇌염 도슨 봉입체뇌염 밴보게르트 경화성 백질뇌병증
	A81.2	진행성 다초점백질뇌병증 다초점백질뇌병증 NOS
	A81.8	중추신경계통의 기타 비정형바이러스감염 쿠루
	A81.9	중추신경계통의 상세불명의 비정형바이러스감염 중추신경계통의 프리온질환 NOS
2	B45	크립토콕쿠스증
	B45.0	폐크립토콕쿠스증
	B45.1	대뇌크립토콕쿠스증 크립토콕쿠스수막염 크립토콕쿠스수막대뇌염
	B45.2	피부크립토콕쿠스증
	B45.3	골크립토콕쿠스증
	B45.7	파종성 크립토콕쿠스증 전신크립토콕쿠스증
	B45.8	기타 형태의 크립토콕쿠스증
	B45.9	상세불명의 크립토콕쿠스증
3	C96.5	다초점 및 단계통성 랑게르한스세포 조직구증 핸드-쉴러-크리스찬병 조직구증 X, 다초점	암환자의료비지원사업과 중복지원불가
	C96.6	단초점 랑게르한스세포 조직구증 호산구육아종 조직구증 X, 단초점 조직구증X NOS 랑게르한스세포 조직구증 NOS
4	D35.2	뇌하수체의 양성 신생물
5	D55.0	포도당-6-인산탈수소효소결핍에 의한 빈혈 잠두중독 G6PD결핍빈혈
6	D55.2	해당효소의 장애에 의한 빈혈 용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈 헥소카이네이스결핍빈혈 피루브산염카이네이스결핍빈혈 삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈
7	D56	지중해빈혈
	D56.0	알파지중해빈혈
	D56.1	베타지중해빈혈 쿠울리빈혈 중증 베타지중해빈혈 중간형 지중해빈혈 중증 지중해빈혈
	D56.2	델타-베타지중해빈혈
	D56.3	지중해빈혈 소질
	D56.4	태아헤모글로빈의 유전적 존속
	D56.8	기타 지중해빈혈
	D56.9	상세불명의 지중해빈혈 지중해빈혈(기타 헤모글로빈병증을 동반한) 지중해빈혈(경증형, 혼합형, 기타 헤모글로빈병증을 동반한)
8	D59.5	발작성 야간헤모글로빈뇨
9	D60	후천성 순수적혈구무형성[적모구감소]
	D60.0	만성 후천성 순수적혈구무형성
	D60.1	일과성 후천성 순수적혈구무형성
	D60.8	기타 후천성 순수적혈구무형성
	D60.9	상세불명의 후천성 순수적혈구무형성
	D61.0	체질성 무형성빈혈 선천성 무형성(순수)적혈구 영아 무형성(순수)적혈구 원발성 무형성(순수)적혈구 블랙판-다이아몬드증후군 가족성 저형성빈혈 판코니빈혈 기형을 동반한 범혈구감소증
	D61.2	기타 외부 요인에 의한 무형성빈혈
	D61.3	특발성 무형성빈혈
	D61.8	기타 명시된 무형성빈혈
	D61.9	상세불명의 무형성빈혈 저형성빈혈 NOS 골수형성저하 범골수황폐
10	D64.4	선천성 적혈구조혈이상빈혈 이상조혈성 빈혈(선천성)
11	D66	유전성 제8인자결핍 제8인자결핍(기능적 결함을 동반) 혈우병 NOS A형혈우병 고전적 혈우병
	D67	유전성 제9인자결핍 크리스마스병 제9인자결핍(기능적 결함을 동반) 혈장트롬보플라스틴성분결핍 B형혈우병
	D68.0	폰빌레브란트병 혈관혈우병 혈관결손이 있는 제8인자결핍 혈관혈우병
	D68.1	유전성 제11인자결핍 C형혈우병 혈장트롬보플라스틴전구물질결핍
	D68.2	기타 응고인자의 유전성 결핍 선천성 무피브리노젠혈증 AC글로불린결핍 프로악셀레린결핍 제1인자[피브리노젠]의 결핍 제2인자[프로트롬빈]의 결핍 제5인자[불안정]의 결핍 제7인자[안정]의 결핍 제10인자[스튜어트-프라워]의 결핍 제12인자[하게만]의 결핍 제13인자[피브린안정화]의 결핍 이상피브리노젠혈증(선천성) 저프로콘버틴혈증 오우렌병
12	D69.1	정성적 혈소판결손 베르나르-술리에[거대혈소판]증후군 글란즈만병 그레이혈소판증후군 혈소판무력증(출혈성)(유전성) 혈소판병증
13	D69.30	에반스증후군
14	D69.6	상세불명의 혈소판감소증
15	D70	무과립구증 무과립구성 안지나 영아 유전성 무과립구증 코스트만병 호중구감소 NOS 선천성 호중구감소 순환성 호중구감소 주기성 호중구감소 비장성(원발성)호중구감소 독성 호중구감소 호중구감소성 비장비대
16	D71	다형핵호중구의 기능장애 세포막수용체복합체[CR3]결손 만성 (소아기) 육아종성 질환 선천성 이상식작용증 진행성 패혈성 육아종증
17	D76.1	혈구탐식성 림프조직구증 가족성 혈구탐식세망증 단핵탐식세포의 조직구증
	D76.3	기타 조직구증증후군 세망조직구종(거대세포) 심한 림프선병증을 동반한 동조직구증 황색육아종
18	D80	항체결손이 현저한 면역결핍
	D80.0	유전성 저감마글로불린혈증 보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형) X-연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반)
	D80.1	비가족성 저감마글로불린혈증 면역글로불린을 지닌 B-림프구가 있는 무감마글로불린혈증 공통가변성 무감마글로불린혈증 저감마글로불린혈증 NOS
	D80.2	면역글로불린A의 선택적 결핍
	D80.3	면역글로불린G 서브클래스의 선택적 결핍
	D80.4	면역글로불린M의 선택적 결핍
	D80.5	면역글로불린M의 증가를 동반한 면역결핍
	D80.6	거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍
	D80.7	영아기의 일과성 저감마글로불린혈증
	D80.8	항체결손이 현저한 기타 면역결핍 카파경쇄결핍
	D80.9	상세불명의 항체결손이 현저한 면역결핍
	D81	복합면역결핍
	D81.0	세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍
	D81.1	T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍
	D81.2	B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍
	D81.3	아데노신탈아미노효소결핍
	D81.4	네젤로프증후군
	D81.5	퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍
	D81.6	주조직적합성복합체I형결핍 노출림프구증후군
	D81.7	주조직적합성복합체Ⅱ형결핍
	D81.8	기타 복합면역결핍 바이오틴-의존카복실레이스결핍
	D81.9	상세불명의 복합면역결핍 중증복합면역결핍장애 NOS
	D82	기타 주요 결손과 관련된 면역결핍
	D82.0	비스코트-얼드리치증후군 혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍
	D82.1	디죠지증후군 인두낭증후군 흉선성 림프조직무형성 면역결핍을 동반한 흉선무형성 또는 형성저하
	D82.2	짧은사지체구를 동반한 면역결핍
	D82.3	엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍 X-연관 림프증식성 질환
	D82.4	고면역글로불린E증후군
	D82.8	기타 명시된 주요 결손과 관련된 면역결핍
	D82.9	상세불명의 주요 결손과 관련된 면역결핍
	D83	공통 가변성 면역결핍
	D83.0	B-세포 수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍
	D83.1	현저한 면역조절T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍
	D83.2	B- 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍
	D83.8	기타 공통 가변성 면역결핍
	D83.9	상세불명의 공통 가변성 면역결핍
	D84	기타 면역결핍
	D84.0	림프구기능항원-1결손
	D84.1	보체계통의 결손 C1에스터레이스억제인자결핍
	D84.8	기타 명시된 면역결핍
	D84.9	상세불명의 면역결핍
19	D86	사르코이드증
	D86.0	폐의 사르코이드증
	D86.1	림프절의 사르코이드증
	D86.2	림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증
	D86.3	피부의 사르코이드증
	D86.8	기타 및 복합부위의 사르코이드증 사르코이드증에서의 홍채섬모체염 사르코이드증에서의 다발성 뇌신경마비 사르코이드관절병증 사르코이드심근염 사르코이드근염 포도막귀밑샘열
	D86.9	상세불명의 사르코이드증
20	E22.0	말단비대증 및 뇌하수체거인증 말단비대증과 관련된 관절병증 성장호르몬의 과잉생산
21	E23.0	콜만증후군 쉬한증후군
22	E24.0	뇌하수체-의존 쿠싱병 뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산 뇌하수체-의존 부신피질기능항진증
	E24.1	넬슨증후군
	E24.3	이소성 부신피질자극호르몬증후군
23	E25	부신생식기장애
	E25.0	효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애 선천성 부신증식증 21-수산화효소결핍 염류소실 선천성 부신증식증
	E25.8	기타 부신생식기장애 특발성 부신생식기장애
	E25.9	상세불명의 부신생식기장애 부신생식기증후군 NOS
24	E27.1	원발성 부신피질부전 애디슨병 자가면역성 부신염
	E27.2	애디슨발증 부신발증 부신피질발증
	E27.4	기타 및 상세불명의 부신피질부전 부신출혈 부신경색증 부신피질부전 NOS 저알도스테론증
25	E34.8	기타 명시된 내분비장애 송과선 기능이상 조로증
26	E55.0	활동성 구루병 영아골연화증 연소성 골연화증
27	E70	방향족아미노산대사장애
	E70.0	고전적 페닐케톤뇨증	특수식이지원
	E70.1	기타 고페닐알라닌혈증
	E70.2	타이로신대사장애 알캅톤뇨증 고타이로신혈증 조직흑갈병 타이로신혈증 타이로신증
	E70.3	백색증 눈피부백색증 눈백색증 체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군 교차증후군 헤르만스키-푸들라크증후군
	E70.8	방향족아미노산대사의 기타 장애 히스티딘대사장애 트립토판대사장애
	E70.9	방향족아미노산대사의 상세불명 장애
	E71	측쇄아미노산 및 지방산 대사장애
	E71.0	단풍시럽뇨병	특수식이지원
	E71.1	측쇄아미노산대사의 기타 장애 고류신-이소류신혈증 고발린혈증
		메틸말론산혈증 아이소발레린산혈증 프로피온산혈증	특수식이지원
	E71.2	측쇄아미노산대사의 상세불명 장애
	E71.3	지방산대사장애	간병비지원
		부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]	보장구구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
		근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍
	E72	아미노산대사의 기타 장애
	E72.0	아미노산운반장애 시스틴증 시스틴뇨증 판코니(-드토니)(-드브레)증후군 하르트넙병 로베증후군
	E72.1	유황함유아미노산대사장애 시스타타이오닌뇨증
		호모시스틴뇨	특수식이지원
		메타이오닌혈증 아황산염산화효소결핍
	E72.2	요소회로대사장애	특수식이지원
		아르지닌혈증 아르지닌숙신산뇨 시트룰린혈증 고암모니아혈증
	E72.3	라이신 및 하이드록시라이신 대사장애 글루타르산뇨 하이드록시라이신혈증 고라이신혈증
	E72.4	오르니틴대사장애 오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)
	E72.5	글라이신대사장애 고하이드록시프롤린혈증 고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형) 비케톤고글라이신혈증 사르코신혈증
	E72.8	아미노산대사의 기타 명시된 장애 베타아미노산대사장애 감마글루타밀회로의 장애
	E72.9	아미노산대사의 상세불명 장애
	E73	젖당불내성
	E73.0	선천성 젖당분해효소결핍
	E73.1	이차성 젖당분해효소결핍
	E73.8	기타 젖당불내성
	E73.9	상세불명의 젖당불내성
	E74	탄수화물대사의 기타 장애
	E74.0	글리코젠축적병 심장글리코젠증 안데르센병 코리병 포르브스병 허스병 맥아들병 폼페병 타루이병 폰기에르케병 간인산화효소결핍	보장구구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
	E74.1	과당대사장애 본태성 과당뇨 과당-1, 6-이인산분해효소결핍 유전성 과당불내성
	E74.2	갈락토스대사장애 갈락토카이네이스결핍 갈락토스혈증
	E74.3	장성 탄수화물흡수의 기타 장애 포도당-갈락토스흡수장애 수크레이스결핍
	E74.4	피루브산염대사 및 포도당신합성 장애 포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍 카복실레이스피루브산염의 결핍 탈수소효소피루브산염의 결핍
	E74.8	탄수화물대사의 기타 명시된 장애 본태성 펜토스뇨 옥살산증 옥살산뇨 신장성 당뇨
	E74.9	탄수화물대사의 상세불명 장애
28	E75.0	GM₂-강글리오시드증 샌드호프병 테이-삭스병 GM₂-강글리오시드증 NOS 성인형 GM₂-강글리오시드증 연소형 GM₂-강글리오시드증
	E75.1	기타 강글리오시드증 강글리오시드증 NOS GM₁-강글리오시드증 GM₃-강글리오시드증 뮤코지질증 Ⅳ
	E75.2	기타 스핑고리피드증	간병비지원
		패프리(-앤더슨)병 고쉐병
		크라베병	간병비지원
		니만-픽병 화버증후군 이염성 백질디스트로피 설파테이스결핍
	E75.4	신경세포세로이드라이포푸스신증 바텐병 얀스키-빌쇼스키병 쿠프스병 스필마이어-보그트병
	E75.5	기타 지질축적장애 대뇌건의 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인] 월만병
29	E76	글리코사미노글라이칸대사장애 Ⅰ형 점액다당류증 헐러증후군 헐러-샤이에증후군 샤이에증후군	보장구구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
	E76.1	Ⅱ형 점액다당류증 헌터증후군
	E76.2	기타 점액다당류증 베타-글루쿠론산분해효소결핍 Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증 마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 모르키오 (-유사)(고전적) 증후군 산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군
	E76.3	상세불명의 점액다당류증
	E76.8	글루코사미노글라이칸대사의 기타 장애
	E76.9	글루코사미노글라이칸대사의 상세불명 장애
30	E77	당단백질대사장애
	E77.0	라이소솜효소의 번역후 수정의 결손 뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병] 뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]
	E77.1	당단백질분해의 결손 아스파르틸글루코사민뇨 푸고스축적증 마노스축적증 시알산증[뮤코지질증Ⅰ]
	E77.8	당단백질대사의 기타 장애
	E77.9	당단백질대사의 상세불명 장애
31	E79.1	레쉬-니한증후군
32	E80.2	기타 포르피린증 유전성 코프로포르피린증 포르피린증 NOS 급성 간헐성 (간성) 포르피린증
33	E83.0	구리대사장애 멘케스(꼬인모발)( 강모)병) 윌슨병
34	E83.3	인대사 및 인산분해효소 장애 산성인산분해효소결핍 가족성 저인산혈증 저인산효소증 비타민D저항골연화증 비타민D저항구루병
35	E84	낭성 섬유증
	E84.0	폐증상을 동반한 낭성 섬유증
	E84.1	장증상을 동반한 낭성 섬유증 낭성 섬유증에서의 태변장폐색
	E84.8	기타 증상을 동반한 낭성 섬유증
	E84.9	상세불명의 낭성 섬유증
36	E85	아밀로이드증
	E85.0	비신경병성 유전가족성 아밀로이드증 가족성 지중해열 유전성 아밀로이드 신장병증
	E85.1	신경병성 유전가족성 아밀로이드증 아밀로이드다발신경병증(포르투갈)
	E85.2	상세불명의 유전가족성 아밀로이드증
	E85.3	이차성 전신아밀로이드증 혈액투석-연관 아밀로이드증
	E85.4	기관한정아밀로이드증 국소적 아밀로이드증
	E85.8	기타 아밀로이드증
	E85.9	상세불명의 아밀로이드증
37	F84.2	레트증후군	간병비지원
38	G10	헌팅톤병 헌팅톤무도병
	G11	유전성 운동실조	보장구구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
	G11.0	선천성 비진행성 운동실조
	G11.1	조기발병 소뇌성 운동실조 본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 프리드라이히운동실조(보통염색체열성) X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조
	G11.2	만기발병 소뇌성 운동실조
	G11.3	DNA복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조 모세혈관확장성 운동실조[루이-바]
	G11.4	유전성 강직성 하반신마비
	G11.8	기타 유전성 운동실조
	G11.9	상세불명의 유전성 운동실조 유전성 소뇌의 운동실조 NOS 유전성 소뇌의 변성 유전성 소뇌의 병 유전성 소뇌의 증후군
	G12	척수성 근위축 및 관련 증후군
	G12.0	영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]
	G12.1	기타 유전성 척수성 근위축 소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데] 성인형 척수성 근위축 소아형, Ⅱ형 척수성 근위축 원위 척수성 근위축 연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수성 근위축 어깨종아리형 척수성 근위축
	G12.2	운동신경세포병
	G12.20	가족성 근위축측삭경화증
	G12.21	산발형 근위축측삭경화증
	G12.22	원발성 측삭경화증
	G12.23	진행성 연수마비
	G12.24	진행성 근위축
	G12.25	X-연관척수연수근위측
	G12.27	기타 유전성 운동신경세포병
	G12.8	기타 척수성 근위축 및 관련 증후군
	G12.9	상세불명의 척수성 근위축
	G13	달리 분류된 질환에서의 일차적으로 중추신경계통에 영향을 주는 계통성 위축
	G13.0	신생물딸림 신경근육병증 및 신경병증 암종성 신경근육병증 감각성 종양딸림 신경병증[데니브라운]
	G13.1	신생물질환에서 일차적으로 중추신경계통을 침범하는 기타 계통성 위축 신생물딸림 변연부뇌병증
	G13.2	점액부종에서 일차적으로 중추신경계통을 침범하는 계통성 위축
	G13.8	달리 분류된 기타 질환에서 일차적으로 중추신경계통을 침범하는 계통적 위축
39	G20	파킨슨병	지제장애 3급 또는 뇌병변장애 3급 이상만 지원 가능
		편측파킨슨증
		떨림마비
		파킨슨증 또는 파킨슨병 NOS
		특발성 파킨슨증 또는 파킨슨병
		원발성 파킨슨증 또는 파킨슨병
40	G23.1	진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키]
41	G31.81	아급성 괴사성 뇌병증[리이]
42	G35	다발경화증 다발경화증 NOS 뇌간(~의) 다발경화증 척수(~의) 다발경화증 파종성(~의) 다발경화증 전신성(~의) 다발경화증	보장구구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
43	G40.4	레녹스-가스토증후군
	G40.40	난치성 뇌전증을 동반하지 않은 레녹스-가스토증후군
	G40.41	난치성 뇌전증을 동반한 레녹스-가스토증후군
44	G41	뇌전증지속상태
	G41.0	대발작 뇌전증지속상태 긴장-간대성 뇌전증지속상태
	G41.1	소발작뇌전증지속상태 뇌전증 압상스지속상태
	G41.2	복합부분뇌전증지속상태
	G41.8	기타 뇌전증지속상태
	G41.9	상세불명의 뇌전증지속상태
45	G51.2	멜케르손-로젠탈증후군
46	G56.4	복합부위통증증후군 Ⅱ형 작열통
47	G60.0	유전성 운동 및 감각 신경병증
		샤르코-마리-투스질환	보장구구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
		데제린-소타스병 유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형 영아기의 비대성 신경병증 비골근위축(축삭형, 비대형) 루시-레비증후군
48	G61	염증성 다발신경병증
	G61.0	길랭-바레증후군	보장구구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
		급성 감염(후) 다발신경염
	G61.1	혈청신경병증
	G61.8	기타 염증성 다발신경병증
	G61.9	상세불명의 염증성 다발신경병증
49	G63.0	달리 분류된 감염성 및 기생충성 질환에서의 다발 신경병증 디프테리아(~에서의) 다발신경병증 감염성 단핵구증(~에서의) 다발신경병증 나병(~에서의) 다발신경병증 라임병(~에서의) 다발신경병증 볼거리(~에서의) 다발신경병증 포진후(~에서의) 다발신경병증 만기매독(~에서의) 다발신경병증 만기선천매독(~에서의) 다발신경병증 결핵(~에서의) 다발신경병증
50	G70.0	중증근무력증	호흡보조기, 기침유발기지원
	G70.1	독성근신경장애
	G70.2	선천성 및 발달성 근무력증
51	G71	근육의 원발성 장애	보장구구입비, 호흡보조기, 기침유발기, 간병비지원
	G71.0	근디스트로피 뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피 양성[베커] 근디스트로피 조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피 원위성 근디스트로피 얼굴어깨팔 근디스트로피 지대 근디스트로피 눈 근디스트로피 눈인두성 근디스트로피 어깨종아리 근디스트로피 중증[뒤쉔] 근디스트로피
	G71.1	근긴장장애 근긴장디스트로피[스타이너트] 연골형성장애성 근긴장증 약물유발 근긴장증 증상성 근긴장증 선천성 근긴장증 NOS 우성[톰슨] 선천성 근긴장증 열성[베커] 선천성 근긴장증 신경근육긴장[아이작스] 선천성 이상근긴장증 거짓근긴장증
	G71.2	선천성 근병증 선천성 근디스트로피 NOS 근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피 중심핵 병 미세심 병 다발심 병 근섬유형 불균형 근세관성 (중심핵성) 근병증 네말린근병증
	G71.3	달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증
	G71.8	근육의 기타 원발성 장애
	G71.9	근육의 상세불명의 원발성 장애 유전성 근병증 NOS
52	G90.8	자율신경계통의 기타 장애
53	G95.0	척수공동증 및 연수공동증
54	H35.31	노년성 황반변성(삼출성)	3개월 이상 시력이 0.2이하인 경우로 제한
55	H35.51	색소망막염
	H35.58	스타르가르트병
56	I27.0	원발성 폐동맥고혈압
57	I27.8	아이젠멘거복합 아이젠멘거증후군
58	I42.0	확장성 심근병증 울혈성 심근병증
	I42.1	폐색성 비대성 심근병증 비대성 대동맥하협착
	I42.2	기타 비대성 심근병증 비폐색성 비대성 심근병증
	I42.3	심내막심근(호산구성)병 심내막심근(열대성)섬유증 뢰플러심내막염
	I42.4	심내막탄력섬유증 선천성 심근병증
	I42.5	기타 제한성 심근병증 협착성 심근병증 NOS
59	I67.5	모야모야병
60	I73.1	폐색혈전혈관염[버거병]
61	I78.0	랑뒤-오슬러-웨버병
62	I82.0	버드-키아리증후군
63	J84.0	폐포단백질증
	J84.18	특발성 폐섬유증	호흡보조기, 기침유발기지원
64	K50	크론병[국소성 장염]
	K50.0	소장의 크론병 십이지장의 크론병[국소성 장염] 회장의 크론병[국소성 장염] 공장의 크론병[국소성 장염] 국소성 회장염 종말 회장염
	K50.1	대장의 크론병 육아종성 결장염 국소성 결장염 결장의 크론병[국소성 장염] 대장의 크론병[국소성 장염] 직장의 크론병[국소성 장염]
	K50.8	기타 크론병 소장 및 대장 모두의 크론병
	K50.9	상세불명의 크론병 크론병 NOS 국소성 장염 NOS
65	K51	궤양성 대장염
	K51.0	궤양성 (만성) 범결장염
	K51.2	궤양성 (만성) 직장염
	K51.3	궤양성 (만성) 직장구불결장염
	K51.4	염증성 폴립
	K51.5	좌측 결장염
	K51.8	기타 궤양성 대장염
	K51.9	상세불명의 궤양성 대장염
66	K74.3	원발성 담즙성 경변증 만성 비화농성 파괴성 담관염
67	K75.4	자가면역성 간염
68	L10.0	보통천포창
69	L10.2	낙엽천포창
70	L12.0	수포성 유사천포창
71	L12.1	흉터유사천포창 양성 점막유사천포창
72	L12.3	후천성 수포성 표피박리증
73	M07.20	건선척추염, 여러 부위
	M07.28	건선척추염, 기타 부분(머리, 목, 늑골, 두개골, 몸통, 척주)
74	M08.0	연소성 류마티스관절염 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염
	M08.1	연소성 강직척추염
	M08.2	전신적으로 발병된 연소성 관절염 스틸병 NOS
	M08.3	(혈청검사음성인) 연소성 다발관절염 만성 연소성 다발관절염
75	M30.0	결절성 다발동맥염
	M30.1	폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스] 앨러지성 육아종성 혈관염
	M30.2	연소성 다발동맥염
76	M31.0	과민성 혈관염 굿파스쳐증후군
	M31.1	혈전성 미세혈관병증 혈전성 혈소판감소성 자반
	M31.2	치사중간선육아종
	M31.3	베게너육아종증 괴사성 호흡기육아종증
	M31.4	대동맥궁증후군[다까야수]
	M31.7	현미경적 다발혈관염
77	M32.1	기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스 심내막염 동반 전신홍반루푸스(M32.10) 리브만-삭스병(M32.10) 심장낭염 동반 전신홍반루푸스(M32.11) 폐침범 동반 전신홍반루푸스(M32.12) 사구체질환 동반 전신홍반루푸스(M32.13) 세뇨관-간질신장병증 동반 전신홍반루푸(M32.14) 기타 기관 또는 계통 침범을 동반 전신홍반루푸스(M32.15) 전신홍반루푸스에서의 뇌염(M32.15) 전신홍반루푸스에서의 근병증(M32.15) 전신홍반루푸스에서의 대뇌동맥염(M32.15) 상세불명의 기관 또는 계통 침습을 동반한 전신홍반루푸스(M32.19)
	M32.8	기타 형태의 전신홍반루푸스
	M32.9	상세불명의 전신홍반루푸스
78	M33	피부다발근염
	M33.0	연소성 피부근염
	M33.1	기타 피부근염
	M33.2	다발근염
	M33.9	상세불명의 피부다발근염
79	M34.0	진행성 전신경화증
	M34.1	크레스트증후군 석회증, 레이노현상, 식도기능장애, 경지증, 모세혈관확장의 조합
	M34.8	기타 형태의 전신경화증 폐침범을 동반한 전신경화증 근병증을 동반한 전신경화증
	M34.9	상세불명의 전신경화증
80	M35.0	건조증후군[쉐그렌] 각막결막염을 동반한 쉐그렌증후군 폐침범을 동반한 쉐그렌증후군 근병증을 동반한 쉐그렌증후군 신세뇨관-간질성 장애을 동반한 쉐그렌증후군
	M35.1	기타 중복증후군 혼합결합조직병
	M35.2	베체트병
	M35.3	류마티스성 다발근통
	M35.4	미만성(호산구성) 근막염
	M35.5	다초점 섬유경화증
	M35.6	재발성 지방층염[웨버-크리스찬]
	M35.7	과가동성 증후군 가족성 인대이완
81	M45	강직척추염 척추의 류마티스관절염
82	M61.1	진행성 골화섬유형성이상
83	M88	뼈의 파젯병[변형성 골염]
	M88.0	두개골의 파젯병
	M88.8	기타 뼈의 파젯병
	M88.9	상세불명의 뼈의 파젯병
84	M89.0	복합부위통증증후군 I형 통증신경디스트로피 어깨-손증후군 수데크위축 교감신경반사디스트로피
85	M94.1	재발성 다발연골염
86	N18	만성 신장병	투석중인 환자로 신장장애 2급을 받은 자에 한함
87	N25.1	신장성 요붕증
88	P22.0	신생아의 호흡곤란증후군
89	Q03.1	댄디-워커증후군
90	Q04.3	무뇌이랑증
	Q04.6	분열뇌증
91	Q05	이분척추
	Q05.0	수두증을 동반한 이분경추
	Q05.1	수두증을 동반한 이분흉추 수두증을 동반한 이분척추 수두증을 동반한 이분흉요추
	Q05.2	수두증을 동반한 이분요추
		수두증을 동반한 이분요천추
	Q05.3	수두증을 동반한 이분천추
	Q05.4	수두증을 동반한 상세불명의 이분척추
	Q05.5	수두증이 없는 이분경추
	Q05.6	수두증이 없는 이분흉추 이분척추 NOS 이분흉요추 NOS
	Q05.7	수두증이 없는 이분요추 이분요천추 NOS
	Q05.8	수두증이 없는 이분천골
	Q05.9	상세불명의 이분척추
92	Q06.2	척수이개증
93	Q07.0	아놀드-키아리증후군
94	Q20.0	총동맥간 동맥간존속
	Q20.1	이중출구우심실 타우시그-빙증후군
	Q20.2	이중출구좌심실
	Q20.4	단일심실
95	Q21.8	아이젠멘거결손
96	Q22.0	폐동맥판폐쇄
97	Q22.6	형성저하성 우심증후군
98	Q23	대동맥판 및 승모판의 선천기형
	Q23.0	대동맥판의 선천협착 선천성 대동맥판폐쇄 선천성 대동맥협착
	Q23.1	대동맥판의 선천성 기능부전 이첨대동맥판막 선천성 대동맥판폐쇄부전
	Q23.2	선천성 승모판협착 선천성 승모판폐쇄
	Q23.3	선천성 승모판폐쇄부전
	Q23.4	형성저하성 좌심증후군 (승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전
	Q23.8	대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형
	Q23.9	대동맥판 및 승모판의 상세불명의 선천기형
99	Q24.5	관상동맥혈관의 기형 선천성 관상동맥류
100	Q25.5	폐동맥의 폐쇄
101	Q26.0	대정맥의 선천성 협착 (하)(상)대정맥의 선천성 협착
	Q26.1	좌상대정맥존속
	Q26.2	전폐정맥결합이상
	Q26.3	부분폐정맥결합이상
	Q26.4	상세불명의 폐정맥결합이상
	Q26.5	문맥결합이상
	Q26.6	문맥-간동맥루
102	Q38.3	무설증
103	Q44.2	담관의 폐쇄
104	Q64.1	방광외반 방광이소증 방광외번
105	Q75.1	크루존병
106	Q75.4	하악안면골이골증 프란체스쉐티 증후군 트레처-콜린스 증후군
107	Q77	관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 골연골형성이상
	Q77.0	연골무발생증 연골발생저하증
	Q77.1	치사성 단신
	Q77.2	짧은늑골증후군 질식성 흉부형성이상[쥐느]
	Q77.3	점상 연골형성이상
108	Q77.4	연골무형성증 연골형성저하증 선천성 골경화증
109	Q77.5	디스트로피성 형성이상
110	Q77.6	연골외배엽형성이상 엘리스-반크레벨트증후군
111	Q77.7	척추골단형성이상
112	Q77.8	관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 기타 골연골형성이상
	Q77.9	관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상
113	Q78.0	불완전골형성 골취약증 골취약증
114	Q78.1	다골성 섬유성 형성이상 얼브라이트(-맥쿤)(-스턴버그)증후군
115	Q78.2	골화석증 알베르스-쇤베르그증후군
	Q78.4	내연골종증 마푸치증후군 올리에르병
116	Q78.5	필레증후군
117	Q78.6	다발선천외골증 골간병적조직연결
118	Q79	달리 분류되지 않은 근골격계통의 선천기형
	Q79.0	선천성 횡격막탈장
	Q79.1	횡격막의 기타 선천기형 횡격막결여 횡격막의 선천기형 NOS 횡격막 탈출
	Q79.2	배꼽내장탈장 선천복벽탈장
	Q79.3	복벽파열증
	Q79.4	말린자두배증후군
	Q79.5	복벽의 기타 선천기형
	Q79.6	엘러스-단로스증후군
	Q79.8	근골격계통의 기타 선천기형 근육의 결여 힘줄의 결여 부근 선천성 근위축 선천성 협착띠 선천성 짧은힘줄 폴란드증후군
	Q79.9	근골격계통의 상세불명의 선천기형 근골격계통의 선천이상 NOS 근골격계통의 선천변형 NOS
119	Q81.1	치사성 수포성 표피박리증 헤를리츠증후군
	Q81.2	디스트로피성 수포성 표피박리증
120	Q85.0	신경섬유종증(비악성) 폰렉클링하우젠병
121	Q85.1	결절성 경화증 부르느뷰병 에필로이아
122	Q85.8	스터지-베버(-디미트리) 증후군 포이츠-제거스 증후군 폰 히펠-린다우 증후군
123	Q86.0	(이상형태성) 태아알콜증후군
124	Q87.0	주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군 첨두다지유합증 첨두유합지증 잠복안구증후군 단안증 골덴하 증후군 뫼비우스 증후군 입-얼굴-손발 증후군 로빈 증후군 휘파람부는 얼굴
125	Q87.1	주로 단신과 관련된 선천기형증후군 아르스코그 증후군 코케인 증후군 드 랑즈 증후군 두보위츠 증후군 누난 증후군 프라더-윌리 증후군 로비노-실버만-스미스 증후군 러셀-실버 증후군 시클 증후군 스미스-렘리-오피츠 증후군
	Q87.2	루빈스타인-테이비 증후군
	Q87.3	소토스 증후군
126	Q87.4	마르팡증후군
127	Q90	다운증후군
	Q90.0	21삼염색체증, 감수분열비분리
	Q90.1	21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)
	Q90.2	21삼염색체증, 전위
	Q90.9	상세불명의 다운증후군 21삼염색체증 NOS
128	Q91	에드워즈증후군 및 파타우증후군
	Q91.0	18삼염색체증, 감수분열비분리
	Q91.1	18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)
	Q91.2	18삼염색체증, 전위
	Q91.3	상세불명의 에드워즈증후군
	Q91.4	13삼염색체증, 감수분열비분리
	Q91.5	13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)
	Q91.6	13삼염색체증, 전위
	Q91.7	상세불명의 파타우증후군
129	Q93.4	5번 염색체 단완의 결손 고양이울음증후군
130	Q93.5	엔젤만증후군 캐취22증후군
131	Q96	터너증후군
	Q96.0	핵형45, X
	Q96.1	핵형46, X동인자(Xq)
	Q96.2	동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X
	Q96.3	섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY
	Q96.4	섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열
	Q96.8	터너증후군의 기타 변형
	Q96.9	상세불명의 터너증후군
132	Q98.0	클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY
	Q98.1	클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성
	Q98.2	클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성
	Q98.4	상세불명의 클라인펠터증후군
133	Q99.2	취약X염색체

<< 출처 : 헬프라인 >>

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http://helpline.nih.go.kr/cdchelp/alrim.gst?method=searchView&ctype=t